Fattori di rischio individuati sono: comparsa della prima mestruazione in giovanissima età (menarca precoce), comparsa della menopausa in età avanzata (menopausa tardiva), obesità, diabete, predisposizione genetica legata a mutazioni di geni della riparazione del DNA, terapia sostitutiva estrogenica non bilanciata in postmenopeausa, terapia con tamoxifene (Nolvadex) nelle donne affette da tumore della mammella.
Non vi sono validate strategie di screening. La sintomatologia è generalmente rappresentata da sanguinamento vaginale in post-menopausa o da irregolarità mestruali. In questi casi è necessario che il ginecologo effettui una ecografia transvaginale per lo studio dell’endometrio ed eventualmente prelevi un campione di tessuto endometriale attraverso curettage o isteroscopia.
Tra le varie sindromi eredo-familiari, quelle sottese da mutazioni dei geni mismatch-repair (MLH e MSH) predispongono a tumori del colon-retto e dell’endometrio. Le mutazioni dei geni MLH1, MSH2 e MSH6 si associano ad un rischio del 40-60% di cancro colo-rettale, del 42-60% di cancro endometriale e del 9-12% di cancro ovarico. I cancri correlati a sindromi eredo-familiari rappresentano una minoranza ma l’alto rischio oncologico nei soggetti portatori di mutazione rende cruciale l’individuazione delle famiglie, l’offerta di un’adeguata consulenza oncogenetica, inclusa l’effettuazione di test genetico su sangue periferico al fine di attuare strategie preventive per la riduzione del rischio.
